Características de la descendencia de gestantes diabéticas atendidas en el Hospital "Comandante Ciro Redondo García", Artemisa / Characteristics of the Offspring of Pregnant Women Who Received Attention in the Hospital Comandante Ciro Redondo García, of Artemisa

Introducción: Múltiples investigaciones demuestran el efecto teratogénico de la diabetes mellitus durante el embarazo, considerada causa frecuente de morbilidad fetal. Objetivo: Describir las características del producto de la concepción de mujeres con diabetes pregestacional o gestacional, atendidas en el Hospital Provincial Comandante Ciro Redondo García, de Artemisa. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, en la Provincia Artemisa, Cuba, en el período de febrero 2016 a febrero 2018, en 316 mujeres con diabetes mellitus durante su gestación. La información se obtuvo mediante revisión documental y entrevista, conservando los datos en hoja de cálculo Excel. Resultados: El 69,9 por ciento de las pacientes diabéticas estudiadas presentaron morbilidades en su descendencia, entre las que predominaron los defectos congénitos en 139 casos; 34 neonatos macrosómicos; 21 pretérminos; 9 con retardo del crecimiento intrauterino y 5 fallecidos antes del año de vida. La diabetes, tanto pregestacional como gestacional, se relacionó con afecciones en la descendencia; sin embargo, un control preconcepcional adecuado de la enfermedad redujo el riesgo de tener hijos afectados. Los defectos congénitos fueron la alteración más frecuente cuando la madre padecía diabetes pregestacional. Si la diabetes materna era gestacional los hijos presentaron con frecuencia macrosomía y otras anomalías asociadas. Conclusiones: Alrededor de 70 de cada 100 mujeres diabéticas presentan morbilidades en su descendencia. Si la diabetes materna no es controlada antes de la concepción, estas morbilidades en sus hijos son predominantemente defectos congénitos con posible origen disruptivo, mientras que la diabetes gestacional se relaciona más con recién nacidos macrosómicos(AU)

Introduction: Multiple investigations show the teratogenic effect of diabetes mellitus during pregnancy, being considered a frequent cause of fetal morbidity. Objective: To describe the characteristics of the offspring of women with pregestacional or gestational diabetes who received attention at the Hospital Provincial Comandante Ciro Redondo García of Artemisa. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional and descriptive study was conducted in Artemisa Province, Cuba, in the period from February 2016 to February 2018, with 316 pregnant women with diabetes mellitus. The information was obtained through documentary review and interview; the data were kept in an Excel spreadsheet. Results: 69.9 percent of the studied diabetic patients presented morbidities in their offspring, among which congenital defects predominated, accounting for 139 cases; 34 were macrosomic neonates; 21 were preterm; 9 presented intrauterine growth retardation; and 5 died within one year of life. Diabetes, both pregestational and gestational, was associated with conditions in the offspring; however, adequate preconception control of the disease reduced the risk for having affected children. Congenital defects were the most frequent alteration when the mother had pregestational diabetes. If maternal diabetes was gestational, the offspring frequently presented macrosomia and other associated anomalies. Conclusions: About 70 out of 100 diabetic women present morbidities in their offspring. If maternal diabetes is not controlled before conception, these morbidities in their offspring are predominantly congenital defects with a possible disruptive origin, while gestational diabetes is more related to macrosomic newborns(AU)

Estrategia para la enseñanza de la Bioestadística en investigaciones científicas de la maestría en genética médica / Estrategia para la enseñanza de la Bioestadística en investigaciones científicas de la maestría en genética médica

Introducción: La bioestadística en las investigaciones científicas constituye el curso ocho de la maestría de genética médica. La experiencia empírica alcanzada demuestra que los cursistas no logran las competencias y habilidades necesarias para adquirir soberanía estadística y enfrentar los desafíos investigativos de la especialidad. Objetivo: Exponer la efectividad de una estrategia didáctica basada en métodos activos para la enseñanza de la Bioestadística en las investigaciones científicas en la maestría de genética médica en la edición del período lectivo 2022-2023. Métodos: Se realizó un estudio cuasiexperimental de estrategia longitudinal de mediciones antes-después. Se aplicó un cuestionario validado por un comité de expertos a 19 maestrandos que consintieron en participar en la investigación. La estrategia docente se basó en la enseñanza por proyectos, y aplicó un paquete estadístico, cuyo programa analítico se contextualizó a los intereses y móviles profesionales. Resultados: El 52,6 por ciento de los maestrandos emplearon los métodos estadísticos; el 57,9 por ciento, las estadísticas descriptivas; y una minoría (21,1 por ciento), la estadística inferencial. El 26,3 por ciento de los casos utilizaron un paquete estadístico y un porcentaje aún más bajo (15,8 por ciento) poseyó autonomía en los análisis estadísticos. Al inicio del curso predominó en la totalidad de los ítems el nivel bajo de conocimientos; y, después de la intervención, el nivel alto y moderado. Conclusiones: Se demostró la efectividad de la estrategia didáctica empleada para la enseñanza de la Bioestadística en las investigaciones científicas en la maestría de genética médica en la edición desarrollada durante el curso 2022-2023(AU)

Introduction: Biostatistics in scientific research is course number eight within the master's degree program in medical genetics. The current empirical experience shows that the students do not achieve the necessary competences and skills to acquire statistical sovereignty or face the research challenges of the specialty. Objective: To expose the effectiveness of a didactic strategy based on active methods for teaching biostatistics in scientific research within the master's degree program in medical genetics during the 2022-2023 academic year. Methods: A quasiexperimental study with a longitudinal strategy of before-after measurements was carried out. A questionnaire validated by an expert committee was applied to nineteen master's degree students who consented to participate in the research. The teaching strategy used a project-based dynamics and applied a statistical package, whose analytical program was contextualized according to professional interests and motivations. Results: 52.6 percent of the students used statistical methods, 57.9 percent used descriptive statistics, and a minority (21.1 percent) used inferential statistics. A statistical package was used in 26.3 percent of the cases and an even lower percentage (15.8 percent ) had some statistical analysis autonomy. At the beginning of the course, the low level of knowledge predominated for all items; after the intervention, the high and moderate levels predominated. Conclusions: This research showed the effectiveness of the didactic strategy used for the teaching of biostatistics in scientific research as part of the master's degree program in medical genetics for the edition developed during the 2022-2023 academic year (AU)

Factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario / Family inherited, prenatal and perinatal risk factors in Cuban children with primary autism

Introducción: El autismo primario es una heterogénea alteración neuroconductual, de causa no precisa, en la que tanto los genes como el ambiente contribuyen a la patogenia del trastorno. Objetivo: Identificar factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario. Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional tipo casos y controles (1:1) en niños con autismo primario, atendidos en el Hospital Pediátrico "Juan Manuel Márquez", La Habana; en el período de octubre de 2014 a septiembre de 2019. La muestra quedó conformada por 126 casos y 126 controles. Se recolectaron los datos sobre la historia de enfermedades neuropsiquiátricas de tres generaciones, antecedentes prenatales y perinatales. Se realizó una regresión logística multivariada para identificar factores de riesgos relacionados con el autismo primario. Resultados: El odds de presentar autismo primario fue aproximadamente siete y cuatro veces superior en hijos de madres y padres con edad avanzada, respectivamente. Los antecedentes de trastornos del lenguaje y epilepsia en familiares de primer grado, confirió un odds de presentar autismo 27 y 24 veces mayor, respectivamente. El odds de presentar autismo fue aproximadamente diez veces mayor en los hijos de gestantes con anemia, ocho veces en hijos de gestantes que tuvieron gestorragias y 18 veces para los nacidos de madres con antecedentes de diabetes mellitus pregestacional. Conclusiones: Los antecedentes de enfermedades heredofamiliares neuropsiquiátricas y de factores ambientales prenatales y perinatales relacionados con eventos hipoxémicos constituyen factores de riesgo para el autismo primario en la muestra de niños cubanos estudiados(AU)

Introduction: Primary autism is a heterogeneous neurobehavioral disorder of uncertain etiology in which both genes and the environment contribute to the pathogenesis of the disorder. Objective: To identify family inherited, prenatal and perinatal risk factors in Cuban children with primary autism. Material and Methods: An observational case-control study (1:1) was carried out in children with primary autism, treated at "Juan Manuel Márquez" Pediatric Hospital, Havana, in the period from October of 2014 to September of 2019. The sample was made up of 126 cases and 126 controls. Data on neuropsychiatric diseases, prenatal and perinatal history of three generations were collected. Multivariate logistic regression was performed to identify risk factors related to primary autism. Results: The odds of presenting primary autism were approximately seven and four times higher in children of mothers and fathers of advanced ages, respectively. A history of language disorders and epilepsy in first-degree relatives conferred 27- and 24-fold higher odds of presenting with autism, respectively. The odds of presenting autism were approximately ten times greater in children born to pregnant women with anemia, eight times in children born to pregnant women who had bleeding during pregnancy, and 18 times in those born to mothers with a history of pregestational diabetes mellitus. Conclusions: The history of inherited neuropsychiatric diseases and prenatal and perinatal environmental factors related to hypoxemic events are risk factors for primary autism in the sample of Cuban children studied(AU)

Detección de la mutación I172N en pacientes cubanos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 hidroxilasa / Detection of the I172N Mutation in Cuban Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Insufficiency

Resumen Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21α-hidroxilasa. El diagnóstico molecular constituye un elemento a considerar para el manejo y asesoramiento genético a pacientes y familiares en riesgo. Objetivo: identificar la mutación I172N, determinar su frecuencia en la población estudiada y su posible relación con los fenotipos clínicos encontrados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, durante el período 2014-2016 a pacientes cubanos con diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-OH atendidos en el Instituto de Endocrinología de La Habana. El universo de estudio quedó constituido por 32 pacientes. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Resultados: la mutación I172N fue identificada en individuos de ambos sexos y se estableció su relación con las formas clásicas de la enfermedad. En la población estudiada, se ubicó dentro de las tres mutaciones más frecuentes de las pesquisadas hasta el momento en el Centro Nacional de Genética Médica de la Habana a pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 OH. Conclusiones: el método estandarizado demostró ser reproducible y confiable para el diagnóstico molecular de los individuos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-OH. La mutación I172N se ubica dentro de las tres más frecuentes en la población cubana estudiada y se relaciona con las formas clásicas de la enfermedad.

ABSTRACT Background: congenital adrenal hyperplasia is the most frequent cause of sexual ambiguity in childhood. Molecular diagnosis is an element to be considered for the management and genetic counseling of patients and relatives at risk. Objective: to identify the I172N mutation, to determine its frequency in the studied population and its possible relationship with the clinical phenotypes found. Methods: a descriptive, cross-sectional study was conducted during the 2014-2016 period for Cuban patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH insufficiency treated at the Institute of Endocrinology of Havana. The universe consisted of 32 patients. The variables analyzed were: age, social sex, age at diagnosis, clinical form of hyperplasia, diagnosis by screening program, family history, consanguinity, nonspecific neonatal death, genital crisis of the newborn, previous molecular diagnosis, mutations studied previously, mutation I172N gene CYP21A. The results were presented in tables or graphs as it was more feasible to show the information. Results: the I172N mutation was identified in individuals of both sexes and its relation with the classic forms of the disease was established. In the studied population the three most frequent mutations of the researched ones, so far in the National Center of Medical Genetics of Havana to patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21 OH insufficiency. Conclusions: the standardized method proved to be reproducible and reliable for the molecular diagnosis of individuals with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH insufficiency. The I172N mutation is among the three most frequent in the studied Cuban population and is related to the classic forms of the disease.

Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín. Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen. Resultados: el 60,4% de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2% de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 % y 21% respectivamente. Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases. Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4% of cases were males, with 30.2% between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21% of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.

Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín / Community Strategy of Primary Prevention and Early Diagnosis of Usher Syndrome in Holguin Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis. Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%. Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.

Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary. Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics. Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis. Results: clinical characterization of 100% of the patients studied was achieved. 80% had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26%, there were 17 consanguineous families for 44.73% and outbred 21 for a 55.26%. Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed.

Caracterización clínica del síndrome de Usher. Provincia Holguín / Usher syndrome clinical characterization. Holguin province

Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteración vestibular. Por la alta prevalencia de esta enfermedad en la provincia de Holguín, se considera necesario este estudio. Objetivo: Caracterizar clínicamente todos los enfermos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín, en el período de enero del 2009 a enero del 2016. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos, a los 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín. La muestra estuvo formada por los 53 enfermos residentes en la provincia. Se revisaron los registros del Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria y las historias clínicas de estos pacientes; se recogieron los datos de interés en un instrumento que se confeccionó para ello. Las variables estudiadas fueron el sexo, la edad, edad del diagnóstico de la hipoacusia y severidad, edad del diagnóstico de la retinosis pigmentaria y los resultados de las pruebas audiológicas, lo que permitió conocer la función vestibular. Resultados: Se caracterizó clínicamente el 100 % de los enfermos estudiados. Predominó el sexo masculino (60,37 %). El 80 % presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia y la hipoacusia congénita profunda en 67,92 %. Las pruebas vestibulares demostraron que el 71,70 % presenta síndrome de Usher tipo II y el 28,30 % tiene el tipo I. Conclusiones: Predominó el sexo masculino, la hipoacusia precedió a la alteración visual. Se logró caracterizar clínicamente a estos afectados. Prevaleció el síndrome de Usher tipo II.

Background: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. This disease is characterized by sensorineural hearing loss of moderate to severe, progressive pigmentosa retinitis and may be accompanied by vestibular alteration. At the high prevalence of this disease in the province of Holguin, this study is considered necessary. Objective: To characterize all patients clinically with clinical diagnosis of Usher syndrome in Holguin province, in the period from January 2009 to January 2016. Methodology: A series types of retrospective cases, descriptive study with 53 patients with clinical diagnosis of Usher syndrome in Holguin province was conducted. The sample consisted of 53 patients residing in the province. Provincial records Pigmentosa Retinitis Pigmentosa Center and the medical records of these patients were reviewed, the data of interest are collected in an instrument that was drawn up for these. The variables studied were sex, age, age at diagnosis of hearing loss and severity, age of diagnosis of pigmentosa retinitis and the results of the audiological tests, allowing knowing the vestibular function. Results: It was possible to clinically characterize 100 % of the patients studied, predominantly male in a 60.37 %. 80 % had pigmentosa retinitis in early childhood and profound congenital hearing loss in 67.92 %. Vestibular tests showed that 71. 70 % have Usher syndrome type II and 28.30 % have the type I. Conclusions: mainly males, hearing loss preceded visual impairment. It was possible to clinically characterize those affected. It prevailed Usher syndrome type II.

Aspectos clínico-epidemiológicos de defectos congénitos mayores en un servicio de neonatología / Clinical and epidemiological aspects of major congenital defects in neonatology service

INTRODUCCIÓN: las anomalías congénitas continúan siendo una de las primeras causas de muerte infantil en Cuba. OBJETIVO: conocer algunos aspectos clínico-epidemiológicos de pacientes con defectos congénitos mayores que ingresan en el servicio de Neonatología abierto. MÉTODOS: estudio descriptivo, retrospectivo y transversal, que incluyó los pacientes egresados con diagnóstico de algún tipo de defecto congénito mayor, asistidos en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario "Juan Manuel Márquez", desde 1997 a 2013. Se analizaron distintas variables demográficas y clínicas. Se analizó estadísticamente la frecuencia de presentación de defectos congénitos mayores a través de los años. Se contrastaron distintas variables para los principales defectos congénitos mayores. RESULTADOS: se estudiaron 267 pacientes, con predominio del sexo masculino (63,2 %) y 12,3 % de los pacientes fueron bajo peso (< 2 500 g). La frecuencia de defectos congénitos mayores no tuvo cambios significativos estadísticamente a lo largo de los últimos años. El sistema nervioso central fue el más afectado, con 109 pacientes (41,0 %). Los pacientes que presentaron defectos congénitos del sistema nervioso central ingresaron fundamentalmente en las primeras 24 horas de vida (79,8 %), aquellos afectados de anomalías digestivas y las afecciones del aparato cardiovascular ingresaron, en su mayoría, después de la segunda semana de vida. Hubo 23 pacientes fallecidos (8,6 %), y el mayor número correspondió a los defectos del aparato cardiovascular con 11 neonatos. CONCLUSIONES: se mantiene la morbilidad por defectos congénitos mayores. Las cardiopatías congénitas son responsables de la mayor parte de los casos fallecidos en los recién nacidos con defectos congénitos mayores.

INTRODUCTION: congenital anomalies remain one of the first causes of infant death in Cuba. OBJECTIVES: to find out some clinical and epidemiological aspects of patients with major congenital defects admitted to the open neonatology service. METHODS: retrospective, descriptive and cross-sectional study including the patients discharged with some type of major congenital defect diagnosis and seen at the neonatology service of "Juan Manuel Marquez" university pediatric hospital from 1997 to 2013. Several demographic and clinical variables were studied. The frequency of occurrence of major congenital defects in the course of time was statistically analyzed. Various variables were compared for the main major congenital defects. RESULTS: two hundred and sixty seven patients were studied in whom males (63.2 %) and low birthweight infants (12.3 % with less than 2 500 g) predominated. The frequency of major congenital defects did not experience statistically significant changes in the course of time. The most affected system was the central nervous system with 109 patients (41 %). The patients with congenital defects in their central nervous system were mainly admitted to the hospital in the first 24 hours of life (79.8 %) whereas those with digestive anomalies and cardiovascular system disorders were mostly hospitalized after their second week of age. There were 23 deaths (8.6 %) and the highest number went to cardiovascular system defects with 11 neonates. CONCLUSIONS: morbidity from major congenital defects continues affecting the infant population. The congenital cardiopathies account for a significant part of the deaths in newborns with major congenital defects.

Caracterización epidemiológica y social de las personas con discapacidad intelectual en Cuba / Epidemiological and social characterization of the mentally-retarded people in Cuba

Objetivo Caracterizar desde el punto de vista epidemiológico y social a las personas con discapacidad intelectual en Cuba. Método. El estudio interesó a toda la población cubana y dentro de ella a las personas con discapacidad intelectual como población diana. La pesquisa activa en la comunidad identificó, con el auxilio de los gobiernos locales y de las organizaciones sociales, a las personas registradas y a otras no registradas. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de estos individuos. Resultados Se estudiaron en todo el territorio nacional 140 489 personas. La tasa de prevalencia de discapacidad intelectual en Cuba en el período estudiado era de 1,25 por cada 100 habitantes. Las provincias con tasas más elevadas fueron Guantánamo y Santiago de Cuba. En el total de las personas estudiadas, la discapacidad intelectual fue más frecuente en el grupo de 15 a 19 años y hubo predominio de la discapacidad ligera. Se detectaron 29 536 personas con incapacidad intelectual no registrados con anterioridad. La orfandad como factor social agravante en las personas con discapacidad intelectual tuvo muy baja frecuencia. Conclusiones El procedimiento de pesquisa activa en la comunidad permitió el registro e inclusión en el estudio de aproximadamente una quinta parte de las personas con discapacidad intelectual no inscritas anteriormente. Los registros rutinarios de estas personas tienden a subestimar la real prevalencia de este problema de salud que es necesario conocer en toda su amplitud para poder atenderlo satisfactoriamente desde el punto de vista médico y social

Objective To characterize the mentally-retarded people in Cuba from the epidemiological and social viewpoints. Methods The study covered the whole Cuban population, particularly those people with mental retardation taken as target population. The active screening carried out in the community allowed identifying the registered and non-registered persons with this condition, with the support of the local governments and social organizations. Home visits allowed using a combination of interviews and clinical tests to facilitate the process of classification and registration of these persons. Results A total of 140 489 people were studied throughout the country. The prevalence rate of mental retardation in Cuba in the studied period was 1,25 per 100 pop. The provinces which exhibited the highest rates were Guantánamo and Santiago de Cuba. The mental retardation was more common in 15-19 years-old group, being slight retardation predominant. The study detected 29 536 people with mental retardation, who had not been previously registered. Being an orphan as an aggravating social factor in mentally-retarded people was very uncommon. Conclusions The active community-wide screening made it possible to identify and include in this study almost 20 percent of mentally-retarded persons no previouosly registered. The routine records of these people tend to underestimate the real prevalence of this health problem, which is required to be known in-depth in order to cope with it in a satisfactory way from the medical and social viewpoints